На ежегодной конференции Европейского общества генетики человека прозвучал тревожный доклад: один из доноров спермы в Европе оказался носителем потенциально онкогенной мутации в гене TP53, что привело к рождению десятков детей с высоким риском развития рака, пишет EurekAlert.
Это генетическое нарушение связано с синдромом Ли-Фраумени — редким наследственным заболеванием, значительно увеличивающим вероятность раннего онкологического диагноза.
В результате расследования, начатого во Франции, были выявлены 67 детей из 46 семей, родившихся от этого донора в восьми европейских странах. У 23 из них обнаружена опасная мутация, у 10 уже диагностированы онкологические заболевания. Ген TP53 отвечает за подавление опухолевого роста, и его мутация особенно опасна, так как может остаться незамеченной при стандартных скринингах.
Проблема обостряется отсутствием единых европейских норм в области донорства гамет. Правила в разных странах различаются: от ограничения до 10 рождений во Франции — до 15 в Германии и Дании. Отсутствие общей системы отслеживания увеличивает риск повторения подобных случаев.
Доктор Эдвиж Каспер из университетской больницы Руана, которая провела генетическую экспертизу, подчеркивает необходимость срочной выработки общих стандартов регулирования донорства и лимита на число зачатий от одного донора в международном масштабе.
По ее словам, даже крайне редкие случаи могут иметь разрушительные последствия, и потому требуют системного подхода к контролю и информированию семей.